2022年最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)指出，肺癌依然是致死率最高的疾病，平均每天有350人死于肺癌1。我國(guó)肺癌負(fù)擔(dān)更為沉重，占居民因癌死亡總?cè)藬?shù)的23.8%，肺癌新發(fā)及死亡病例均高居世界第一2。盡管在擁有表皮生長(zhǎng)因子受體（Epidermal growth factor receptor，EGFR）激活突變的患者中針對(duì)性采用EGFR受體絡(luò)氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）將取得顯著療效，但患者常隨著時(shí)間推移產(chǎn)生獲得性EGFR T790M耐藥突變，導(dǎo)致難以持續(xù)獲益3。雖然第三代EGFR-TKIs奧希替尼能夠延長(zhǎng)存在T790M突變的晚期肺癌患者生存期4，但不幸的是，當(dāng)患者進(jìn)一步產(chǎn)生奧希替尼耐藥后，臨床缺乏應(yīng)對(duì)治療措施，望癌興嘆，也是目前肺癌死亡率居高不下的原因之一。
允英醫(yī)療與上海長(zhǎng)征醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科黃海教授團(tuán)隊(duì)合作，基于自主研發(fā)的AllNGS?技術(shù)為某肺癌患者提供了精準(zhǔn)分子診斷，并在患者表現(xiàn)出奧希替尼耐藥后輔助醫(yī)生定制了新的個(gè)性化用藥方案，有效控制了患者肺部腫瘤進(jìn)展。相關(guān)案例報(bào)道已于近日被SCI期刊Anti-Cancer Drugs接受并將發(fā)表。
?某73歲女性患者，自述無吸煙史，經(jīng)影像學(xué)和病理學(xué)評(píng)估診斷為晚期肺腺癌（T1N3M1，IVB期）。該患者于2018年進(jìn)行穿刺活檢并選用允英AllNGS-Panel 23肺癌靶向基因管家套餐，檢出EGFR（L858R）突變。參考檢測(cè)結(jié)果，臨床給予埃克替尼（125 mg Tid）一線治療方案，用藥期間患者疾病穩(wěn)定（Stable disease，SD）。9個(gè)月后，原發(fā)腫塊無明顯縮小，換用口服奧希替尼（80 mg Qd）治療，至2019年中旬患者出現(xiàn)疾病進(jìn)展（Progressive disease，PD），考慮奧希替尼耐藥。該患者繼續(xù)選用允英AllNGS-Panel 447實(shí)體瘤全程分子管家套餐（血液版），以期尋找新的可用藥物。二次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)原有EGFR（L858R）突變丟失，同時(shí)新報(bào)告GNAS（R201C）和GNAS（R201H）兩個(gè)突變。參考本次檢測(cè)結(jié)果，嘗試給予曲美替尼（2 mg Qd），用藥后患者病情再次得到了穩(wěn)定控制。
?基于個(gè)體化分子診斷的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方案已經(jīng)展現(xiàn)出指導(dǎo)腫瘤治療與臨床決策過程的巨大應(yīng)用價(jià)值。在當(dāng)前治療時(shí)機(jī)稍縱即逝、治療手段百家爭(zhēng)鳴的腫瘤分子醫(yī)學(xué)時(shí)代，允英醫(yī)療始終致力于為患者提供“更快、更優(yōu)、更準(zhǔn)”的檢測(cè)服務(wù)，迅速準(zhǔn)確剖析每個(gè)樣本中腫瘤細(xì)胞所蘊(yùn)藏的獨(dú)特突變信息，為臨床醫(yī)生與患者提供定制個(gè)性化用藥方案參考。本案例中，允英醫(yī)療攜手上海長(zhǎng)征醫(yī)院，首次表明肺癌患者中獲得性GNAS（R201C）和GNAS（R201H）突變可能導(dǎo)致奧西替尼耐藥，同時(shí)報(bào)道了患者對(duì)曲美替尼的治療反應(yīng)，為奧希替尼耐藥患者帶來了新的希望與曙光。
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